期刊简介

               《骨科》杂志是湖北省卫生和计划生育委员会主管,华中科技大学同济医学院附属同济医院和中华医学会武汉分会主办的骨科专业学术期刊,创刊于2010年4月,其前身是医学泰斗裘法祖教授1964年创办的《华中医学杂志》。《骨科》杂志是中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊,《中国学术期刊综合评价数据库》统计源刊,并被万方数据库、《中国生物医学期刊引文数据库-CMCI》、《中文科技期刊数据库》、中国生物学文献数据库、《中国核心期刊(遴选)数据库》、《中国生物学文摘》、《中国学术期刊(光盘版)》、“中文生物医学期刊文献数据库-CMCC”、“中国期刊网”、《万方数据-数字化期刊群》等收录。《骨科》杂志作为年轻且迸发蓬勃朝气的骨科专业学术期刊,贯彻国家的卫生工作方针政策,严格坚守端正学术的态度。本刊重点报道中国骨科领域先进的基础科研成果和骨科临床疾病诊疗新进展,以及对骨科基础和临床领域国际最新成果的动态综述,坚持刊物的科学性、实用性、信息性。同时邀请国内外骨科专业学者定期撰写专家笔谈和述评等,并开设有实验研究、临床论著、病例报道、经验交流、综述、学术争鸣、会议纪要等栏目。本刊主要读者对象是国内从事骨科专业及其相关研究领域的临床医师、基础研究者和广大医学院校师生。《骨科》杂志以季刊形式面向国内外公开发行,每季首月20日出版。每期10元,全年40元,欢迎广大读者积极到当地邮局订阅,如错过邮局订阅时间,可随时向本刊编辑部邮订。国内总发行:湖北省邮政公司。邮发代号38-26。全国各地邮局均可订阅。国内统一刊号:CN 42-1799/R,国际标准出版物号:ISSN 1674-8573。欢迎广大读者踊跃投稿。地址:湖北省武汉市解放大道1095号同济医院《骨科》杂志编辑部   邮政编码:430030事务邮箱:orthoj@tjh.tjmu.edu.cn    投稿邮箱:orthopaedics2009@163.com电话(传真):027-83662649                

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  • 杂志名称:骨科杂志
  • 主管单位:湖北省卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:华中科技大学同济医学院附属同济医院 中华医学会武汉分会
  • 国际刊号:1674-8573
  • 国内刊号:42-1799/R
  • 出版周期:季刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
骨科杂志2015年第05期

一个常染色体显性遗传性Ⅱ型石骨症家系的临床和遗传学分析及文献复习

黄珊珊;赵东明

关键词:常染色体显性遗传, 家族遗传性, 石骨症, 家系, 临床, 遗传学分析, 常染色体隐性遗传, 相关性, 障碍性疾病, 遗传方式, 软骨基质, 破骨细胞, 功能缺陷, 病例, 重吸收, 先天性, 骨密度, 骨发育, 基因, 钙化
摘要:石骨症( osteopetrosis)是一种临床少见的先天性骨发育障碍性疾病,通常表现为破骨细胞的功能缺陷以及由此引起的骨重吸收下降、骨密度升高、软骨基质钙化[1] ,有家族遗传性. 据目前报道有10种以上基因的突变可导致石骨症. 石骨症的遗传方式有三种形式,常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及X染色体相关性遗传. 其中,X染色体相关性遗传的病例极为罕见,常染色体显性遗传的病例较为常见.